Autoimmunologiczne zapalenie mózgu (AZM) to rzadka choroba, w której układ odpornościowy atakuje własne komórki w mózgu, prowadząc do rozwoju stanu zapalnego o potencjalnie śmiertelnym przebiegu. W przypadku AZM obecność nowotworu nie jest oczywista. AZM może występować w każdym wieku (w większości przypadków na AZM chorują osoby młode, w tym dzieci), a charakterystyczne jest to, że rozwija się jako szybko postępująca encefalopatia (zwykle w mniej niż 6 tygodni) spowodowana zapaleniem mózgu.
AZM stanowią zróżnicowaną grupę schorzeń ośrodkowego układu nerwowego, objawiających się szerokim zakresem objawów – zarówno neurologicznych, jak i psychiatrycznych. AZM najczęściej ma nagły przebieg – stan pacjentów pogarsza się bardzo szybko, a większość chorych wymaga intensywnej opieki. W klasycznym przebiegu choroby w pierwszej kolejności obserwuje się niespecyficzne objawy grypopodobne, następnie nagle pojawia się całe spektrum zaburzeń, zarówno neurologicznych, jak i psychiatrycznych. Z uwagi na zaburzenia pamięci oraz objawy psychiatryczne (m.in. nagłe zmiany zachowania i psychozy) chorzy kierowani są często na szpitalne oddziały psychiatryczne.
Najczęściej wykrywane przeciwciała w przebiegu AZM to: anty-NMDAR, anty-LGI1, anty-CASPR2, anty-Hu, anty-Yo, anty-Ri.
Choroba autoimmunizacyjna opisana po raz pierwszy w 2007 roku. Jest to ostra, potencjalnie śmiertelna postać zapalenia mózgu. U podłoża leży reakcja autoimmunologiczna skierowana przeciwko receptorowi NMDA (ang. N-methyl-D-aspartate – kwas N-metylo-D-asparaginowy). Zapalenie mózgu z przeciwciałami anty-NMDAR może dotyczyć osób w każdym wieku, chociaż najwyższe wskaźniki dotyczą dzieci i młodych dorosłych, przy czym 37% pacjentów ma mniej niż 18 lat. Częściej dotyka kobiety niż mężczyzn (stosunek kobiet do mężczyzn wynosi około 8:2). Przeciwciała przeciw receptorowi NMDA mogą być oznaczane w surowicy i płynie mózgowo-rdzeniowym pacjenta za pomocą badań laboratoryjnych.
AZM z przeciwciałami anty-NMDAR jest nadal bardzo rzadko rozpoznawane (prawdopodobnie z uwagi na dotychczasowe trudności z dostępem do testów diagnostycznych czy niewystarczającą świadomość zarówno w środowisku medyków, jak i pacjentów). Należy pamiętać, że przy wczesnym wdrożeniu odpowiedniego leczenia istnieje szansa całkowitego wyleczenia.
AZM z przeciwciałami anty-NMDAR przebiega w kilku fazach. Faza pierwsza występuje w 70% przypadków i jest podobna do grypy ze stanem podgorączkowym, bólem głowy oraz zmęczeniem. Po tej fazie następuje stan psychotyczny z ciężkimi zmianami osobowości i zachowania, zaburzeniami myślenia oraz halucynacjami, które pojawiają się u większości pacjentów. Z powodu tego rodzaju objawów duża liczba pacjentów poddawana jest obserwacji i leczeniu psychiatrycznemu. W kolejnej fazie pojawiają się nieskoordynowane ruchy, zaburzenia świadomości, napady padaczkowe, niestabilność autonomicznego układu nerwowego (zaburzenia oddychania i rytmu serca). W związku z ciężkim przebiegiem choroby (śpiączka, stany padaczkowe itd.) chorzy wymagają długotrwałej i intensywnej opieki medycznej.
U większości chorych kobiet, szczególnie młodych, występują nowotwory jajników (potworniaki), które również posiadają komórki nerwowe. Są to typowe przypadki występowania neurologicznego zespołu paranowotworowego (NZP) łącznie z zapaleniem mózgu związanym z obecnością przeciwciał anty-NMDAR. Prawdopodobieństwo towarzyszącego nowotworu wynosi około 60% i zależy od wieku i płci. Zapalenie mózgu związane z obecnością przeciwciał anty-NMDAR jest coraz częściej diagnozowane u kobiet starszych, mężczyzn z rakiem jąder oraz u dzieci.
Choroba charakteryzuje się stanem zapalnym w obrębie struktur limbicznych mózgu obejmujących hipokamp i ciało migdałowate. Układ limbiczny jest kluczową częścią mózgu odpowiedzialną za regulację wielu funkcji, takich jak pamięć, zdolność uczenia się i odczuwanie emocji (np. zachowania agresywne).
Zapalenie układu limbicznego może mieć podłoże infekcyjne (np. spowodowane wirusem opryszczki) lub być spowodowane procesem autoimmunizacyjnym, w którym układ odpornościowy atakuje układ limbiczny.
Najczęściej wykrywane przeciwciała w przebiegu zapalenia układu limbicznego to:
W przebiegu zapalenia układu limbicznego charakterystyczne są:
W diagnostyce zapalenia układu limbicznego należy uwzględnić jego możliwą paranowotworową przyczynę, tzn. wskazane są poszukiwania choroby nowotworowej. U chorych z zapaleniem układu limbicznego obecność objawów neurologicznych i autoprzeciwciał stwierdza się zwykle 3–5 miesięcy przed rozpoznaniem nowotworu leżącego u podłoża choroby. U ponad połowy pacjentów z zapaleniem układu limbicznego rozpoznaje się nowotwór, np.: