Neuropatie są grupą schorzeń, które dotykają ludzi niezależnie od wieku oraz płci i mogą być powodowane m.in. przez: choroby metaboliczne, nowotworowe czy autoimmunizacyjne, czynniki toksyczne, zakażenia. Dochodzi w nich do uszkodzenia komórek nerwowych oraz pojawienia się związanych z tym dolegliwości chorobowych. Jednoczesne uszkodzenie wielu nerwów określane jest terminem polineuropatii.
Charakterystycznym objawem neuropatii jest upośledzenie funkcji nerwów obwodowych, w wyniku którego pacjenci początkowo odczuwają bóle mięśni lub mrowienie i drętwienie stóp oraz dłoni, a następnie niedowłady kończyn, zaburzenia czucia i funkcji zwieraczy. W związku z tym, że osłabienie mięśni może dotyczyć również mięśni oddechowych, u chorych może dochodzić do zaburzeń oddychania. Po wdrożeniu odpowiedniego leczenia większość pacjentów, u których rozpoznano polineuropatie, powraca do zdrowia, ale niektóre objawy uszkodzenia nerwów obwodowych mogą utrzymywać się przez dłuższy czas.
Najczęściej wykrywane przeciwciała w przebiegu nabytych neuropatii o podłożu immunologicznym to przeciwciała przeciwko gangliozydom: GM1, GM2, GM3, GD1a, GD1b, GT1b, GQ1b.
GBS to zapalna choroba o podłożu autoimmunizacyjnym, która objawia się ostrą neuropatią z postępującym niedowładem kończyn. W niektórych przypadkach paraliż dotyka również mięśni gładkich przewodu pokarmowego i oddechowego (20–30% chorych). Śmiertelność wynosi 5–10% (głównie z powodu paraliżu mięśni dróg oddechowych). GBS może rozwinąć się w każdym wieku, jednak rzadziej u dzieci. Zapadalność szacuje się na 1–5/100 000/rok. Istotnym czynnikiem ryzyka zachorowania na GBS jest przebycie infekcji górnych dróg oddechowych lub przewodu pokarmowego. Ma to prawdopodobnie związek ze zjawiskiem mimikry molekularnej – mechanizmy immunologiczne skierowane pierwotnie przeciwko antygenom patogenu reagują krzyżowo z antygenami komórek nerwowych, prowadząc do ich uszkodzenia.
Oprócz GBS rozróżnia się kilka podtypów tej choroby:
MFS to zaburzenie neurologiczne, które charakteryzuje się trzema głównymi objawami: osłabieniem mięśni, zaburzeniami równowagi oraz zanikiem odruchów ścięgnistych, czyli reakcji mięśni na bodźce. Jest to rzadka odmiana GBS.
Osłabienie mięśni jest jednym z najbardziej zauważalnych objawów MFS. Może ono prowadzić do trudności w wykonywaniu codziennych czynności, takich jak chodzenie, trzymanie przedmiotów czy podnoszenie rzeczy. Osłabienie to zazwyczaj rozpoczyna się od mięśni twarzy i szyi, co może skutkować trudnościami w mówieniu, żuciu i połykaniu. Charakterystyczne dla MFS jest występowanie przeciwciał anty-GQ1b, które występują u ponad 90% wszystkich chorych.
CIDP to polineuropatia, nawracająca odmiana GBS – charakteryzuje się okresowymi nawrotami objawów po częściowej remisji.
MMN to neuropatia mieszana: demielinizacyjno-aksonalna. Charakteryzuje się powoli postępującym, asymetrycznym niedowładem i zanikiem mięśni, ale u chorych nie stwierdza się zaburzeń czucia. Przeciwciała anty-GM1 występują u ok. 50% osób dotkniętych MMN.
AMAN to neuropatia aksonalna, objawiającą się zaburzeniami motorycznymi mięśni. Rozwija się głównie u osób starszych. Częstość występowania przeciwciał anty-GD3 i anty-GD1a u chorych z AMAN jest wyższa niż w przypadku innych odmian GBS.
AMSAN jest neuropatią podobną do AMAN, jednak patologia dotyka również nerwów czuciowych. Według niektórych badań przeciwciała anty-GM1 mają dominującą rolę w tym schorzeniu.
BBE to rzadka choroba układu nerwowego o naturze autoimmunizacyjnej, w której dochodzi do uszkodzenia pnia mózgu. Choroba ta objawia się przez zaburzenia ruchu, widzenia, mowy oraz oddechu, wymagając szybkiej diagnozy i leczenia.