- Gdzie zrobić badanie?
- Znaczenie kliniczne
Zespół Devica (neuromyelitis optica – NMO) to postępująca choroba zapalna o charakterze demielinizacyjnym, w której dochodzi do niszczenia osłonek mielinowych komórek nerwowych. W typowym przebiegu choroba zaczyna się nagle od zaburzeń widzenia prowadzących do zupełnej utraty wzroku w jednym lub obu oczach.
Zespół Devica jest często mylony z początkami stwardnienia rozsianego (SM), jednak wymaga odmiennego leczenia. Choroba nierozpoznana i nieleczona powoduje w przeciągu 5 lat utratę wzroku w jednym lub obydwu oczach u połowy pacjentów.
• ślepota w jednym lub obu oczach,
• zmiany martwicze w rdzeniu kręgowym prowadzące do powstawania tzw. jamek,
• objawy poprzecznego zapalenia rdzenia: porażenie wiotkie, zniesienie odruchów,
• utrata kontroli pęcherza moczowego i jelit.
Pierwsze kryteria rozpoznania choroby Devica z 2006 roku, zakładały spełnienie dwóch kryteriów głównych oraz dwóch z trzech kryteriów pomocniczych [1]:
Kryteria główne:
• zapalenie rdzenia kręgowego,
• zapalenie nerwu wzrokowego.
Kryteria pomocnicze:
• zmiany w rezonansie magnetycznym na początku choroby nie obejmują mózgu, zaś w rdzeniu kręgowym rozciągają się na długości co najmniej 3 segmentów,
• obecność przeciwciał przeciwko akwaporynie 4 – NMO-IgG,
• brak prążków oligoklonalnych w płynie mózgowo-rdzeniowym (mogą się zdarzać u 15-30 % chorych, ale ich obecność jest raczej przejściowa).
W 2015 roku międzynarodowy panel specjalistów z zakresu diagnostyki NMO (IPND – The International Panel for NMO Diagnosis), przeanalizował dostępne dane literaturowe i uaktualnił kryteria diagnostyczne choroby Devica [2]. Wprowadzono nowe pojęcie – NMOSD (NMO spectrum disorders), które poszerza spektrum choroby Devica o tzw. NMO bez obecności przeciwciał przeciwko akwaporynie 4 (lub NMO z nieznanym statusem przeciwciał przeciwko akwaporynie 4). W konsekwencji wprowadzono nowe kryteria diagnostyczne:
| NMOSD z przeciwciałami anty-AQP4 | NMOSD bez przeciwciał anty-AQP4 |
| 1. Co najmniej 1 charakterystyczny objaw kliniczny:
• zapalenie nerwu wzrokowego 2. Obecne przeciwciała przeciwko AQP4 3. Brak lepszego wytłumaczenia objawów |
1. Co najmniej 2 charakterystyczne objawy kliniczne:
• zapalenie nerwu wzrokowego 2. Rozsianie w przestrzeni (2 lub więcej różnych objawów zapalenia rdzenia) 3. Dodatkowe zmiany w MRI: 4. Negatywny test przeciwciał przeciwko AQP4 oznaczane najczulszymi metodami lub brak możliwości wykonania takiego testu 5. Brak lepszego wytłumaczenia objawów |
W przebiegu choroby Devica można zidentyfikować przeciwciała:
• anty-akwaporyna 4 (AQP4),
• przeciwko glikoproteinie związanej z mieliną oligodendrocytów (anty-MOG).
Rozpoznanie NMO wśród pacjentów z obecnością przeciwciał anty-AQP4 nie stanowi dużego problemu. Większym wyzwaniem wydaje się rozpoznanie NMO u pacjentów bez obecności przeciwciał anty-AQP4. Wśród większości AQP4 negatywnych pacjentów potwierdza się obecność przeciwciał przeciwko glikoproteinie związanej z mieliną oligodendrocytów (anty-MOG).
Różnice miedzy stwardnieniem rozsianym a zespołem Devica
• W stwardnieniu rozsianym obserwuje się zmiany w mózgu w obrazie rezonansu magnetycznego, a w zespole Devica zmiany te występują w rdzeniu kręgowym.
• W płynie mózgowo-rdzeniowym osoby z zespołem Devica stwierdza się parametry stanu zapalnego i brak prążków oligoklonalnych, które są obecne w przypadku stwardnienia rozsianego.
• Immunoglobuliny oligoklonalne mogą znikać w kolejnych badanych próbkach płynu mózgowo-rdzeniowego u chorych z rozsianym zapaleniem mózgu i rdzenia kręgowego – co nigdy się nie zdarza w przypadku stwardnienia rozsianego.
• W stwardnieniu rozsianym obserwuje się zmiany w mózgu w obrazie rezonansu magnetycznego, a w zespole Devica zmiany te występują w rdzeniu kręgowym.
• W płynie mózgowo-rdzeniowym osoby z zespołem Devica stwierdza się parametry stanu zapalnego i brak prążków oligoklonalnych, które są obecne w przypadku stwardnienia rozsianego.
• Immunoglobuliny oligoklonalne mogą znikać w kolejnych badanych próbkach płynu mózgowo-rdzeniowego u chorych z rozsianym zapaleniem mózgu i rdzenia kręgowego – co nie zdarza się w przypadku stwardnienia rozsianego.
