NMOSD

Neuromyelitis optica (NMO) to choroba, którą opisano około 200 lat temu, gdy zdiagnozowano pierwszy przypadek pacjenta z zaburzeniami widzenia i uszkodzeniem rdzenia kręgowego, a schorzenie to nazwano chorobą Devica. Obecnie znane jest już całe spektrum chorób z kręgu neuromyelitis optica (ang. neuromyelitis optica spectrum disorders, NMOSD), które mają podłoże autoimmunizacyjne i są schorzeniami ośrodkowego układu nerwowego. W diagnostyce NMOSD kluczową rolę odgrywa oznaczanie przeciwciał antyneuronalnych.

NMO jest często mylone ze stwardnieniem rozsianym (ang. sclerosis multiplex, SM), jednak wymaga odmiennego leczenia. Osoby ciepiące na NMO w momencie rozpoznania mają średnio 39 lat (o 10 lat więcej niż w przypadku SM).

Neuromyelitis optica – objawy

Naturalny przebieg choroby jest zwykle ciężki i ma charakter rzutowy, co oznacza, że u chorych z NMO objawy okresowo się wycofują, a stan zdrowia polepsza się (tzw. remisje). Należy jednak zaznaczyć, że remisje nie są całkowite, a po każdym rzucie pozostają utrzymujące się symptomy, przez co szybko dochodzi do niezdolności do normalnego funkcjonowania. Ryzyko wystąpienia kolejnego rzutu, zwłaszcza przy rzutach nieleczonych, jest bardzo wysokie.

Typowe objawy to ból, ubytki w polu widzenia czy błyski nasilające się przy ruchach gałką oczną. NMO nierozpoznane właściwie i nieleczone powoduje u połowy chorych utratę wzroku w jednym lub obydwu oczach w ciągu 5 lat.

Z kolei poprzeczne zapalenie rdzenia objawia się utratą czucia czy osłabieniem siły mięśniowej prowadzącej do niedowładu kończyn dolnych lub kończyn dolnych i górnych, który często współistnieje z zaburzeniem funkcji zwieraczy oraz pęcherza moczowego.

Neuromyelitis optica – przeciwciała

Najczęściej wykrywane przeciwciała w przebiegu NMO to:

• przeciwciała przeciwko akwaporynie 4 (anty-AQP4) – biomarker NMO
• przeciwciała przeciwko glikoproteinie związanej z mieliną oligodendrocytów (anty-MOG)

Rozpoznanie NMO wśród pacjentów z obecnością przeciwciał anty-AQP4 nie stanowi dużego problemu. Większym wyzwaniem wydaje się rozpoznanie NMO u pacjentów bez obecności przeciwciał anty-AQP4. U większości AQP4-negatywnych pacjentów potwierdza się obecność przeciwciał przeciwko glikoproteinie związanej z mieliną oligodendrocytów (anty-MOG).

Różnice między NMOSD a stwardnieniem rozsianym (SM)

Chociaż w przeszłości uważano, że NMOSD stanowi agresywny, oporny na leczenie podtyp SM, obecnie wiadomo, że to dwie odrębne jednostki chorobowe. Mimo pewnych podobieństw różnią się one istotnie:

• W NMOSD choroba dotyka nerwy wzrokowe i rdzeń kręgowy, ale rzadko zajęty jest mózg (jeśli proces chorobowy obejmuje struktury mózgu, to jednak inne niż w przypadku SM).
• Chociaż objawy NMOSD mogą przypominać te występujące w SM, zaburzenia widzenia są zazwyczaj bardziej nasilone niż w przypadku SM. Dodatkowo, w NMOSD częściej występuje silny niedowład kończyn dolnych, zaburzenia czucia od pasa w dół oraz trudności z oddawaniem moczu, co jest rzadkie w przypadku postaci rzutowo-remisyjnej SM.
• Obraz rezonansu magnetycznego w NMOSD często wykazuje rozległe zajęcie rdzenia kręgowego, które rozwija się w krótkim czasie. W przypadku SM rozległe zmiany widoczne w rezonansie magnetycznym są widoczne dopiero po wielu latach od rozpoczęcia choroby.