Znajdź laboratorium
  • Gdzie zrobić badanie?
  • Znaczenie kliniczne










































Autyzm i przeciwciała anty- NMDAR

Autyzm dziecięcy według ICD-10* należy do całościowych zaburzeń rozwoju, natomiast DSM IV** umieszcza go w grupie głębokich zaburzeń rozwojowych. Niezależnie od przyjętych klasyfikacji coraz częściej określa się je nazwą zbiorczą zaburzenia ze spektrum autystycznego (ang. autistic spectrum disorder; ASD).

Autyzm objawy

Zaburzenia ze spektrum autystycznego tworzą grupę schorzeń klasyfikowanych jako zaburzenia neurorozwojowe, które występują z upośledzeniem w komunikacji społecznej,  ujawniające się  przed 3 rokiem życia. W autyzmie dziecięcym stwierdza się  nieprawidłowe funkcjonowanie trzech sfer rozwoju:

  • interakcji społecznych,
  • komunikacji,
  • wzorców aktywności oraz zainteresowań.

Autyzm przyczyny występowania

Od kilku lat obserwuje się wzrost zaburzeń ze spektrum autyzmu. Mnogość objawów obserwowanych u osób autystycznych przemawia za tym, że prawdopodobnie nie mają one jednego wspólnego czynnika etiologicznego. W etiologii autyzmu dominują przede wszystkim koncepcje neurobiologiczne (1):

  • czynniki genetyczne,
  • czynniki środowiskowe,
  • zaburzenia neuroprzekaźnictwa,
  • czynniki immunologiczne i endokrynologiczne.

Autyzm immunologiczne przyczyny występowania

Szczególnie interesujące wydają się być koncepcje immunologiczne jako możliwe przyczyny autyzmu. U osób z ASD i ich rodzin stwierdza się zaburzenia funkcjonowania układu immunologicznego. Według niektórych badaczy może to sprzyjać nietypowym neuroinfekcjom, które mogłyby indukować schorzenie. Z drugiej strony u części pacjentów opisywano występowanie w surowicy autoprzeciwciał skierowanych przeciwko komórkom neuronalnym – białkom mieliny, neurofilamentom, komórkom Purkinjego, receptorom serotoninowym, komórkom endotelium. W rodzinach dzieci autystycznych częściej też występują choroby autoimmunologiczne (2, 3).

Receptor NMDAR

Nieprawidłowości i zaburzenia równowagi w neuronalnych synapsach pobudzających i hamujących są związane z różnymi zaburzeniami neuropsychiatrycznymi, w tym z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Coraz więcej dowodów wskazuje na to, że dysfunkcja receptorów NMDA (ang. N-methyl-D-aspartate receptor; NMDAR) w synapsach pobudzających może być związana z rozwojem ASD (4). Warianty genetyczne łączone z predyspozycją do rozwoju autyzmu są związane z  genami kodującymi podjednostki NMDAR. Dodatkowo, badania u ludzi i na modelach zwierzęcych, wskazują na terapeutyczny potencjał farmakologicznego korygowania zaburzeń funkcjonowania NMDAR (wzmacnianie lub hamowanie jego funkcji).

Autyzm i przeciwciała anty- NMDAR

W piśmiennictwie fachowym opisywano również przypadki pacjentów, początkowo z rozpoznaniem autyzmu, u których przyczyną obserwowanych objawów było występowanie przeciwciał anty-NMDAR. Obecność tych przeciwciał we krwi opisuje się przede wszystkim u pacjentów z  autoimmunologicznym zapaleniem mózgu związanym z przeciwciałami anty- NMDAR. Schorzenie to, należące do neurologicznych zespołów paranowotworowych  może naśladować regres typowy dla autyzmu (5). Szczególnie w początkowej fazie choroby, prodromalne objawy takie jak utrata zdolności do  komunikacji, mutyzm (brak lub ograniczenie mówienia), problemy w kontaktach społecznych, zahamowanie rozwoju u dzieci poniżej 3 roku życia mogą nasuwać takie podejrzenie. Dodatkowo, u pacjentów z zapaleniem mózgu związanym z NMDAR obserwuje się mimowolne ruchy wynikające wtórnie z utraty hamowania kory i pnia mózgu. Nietypowe objawy choroby mogą sugerować alternatywną diagnozę i uzasadniają dalsze badania w celu wykluczenia zarówno przyczyn wrodzonych, jak i nabytych. Cechy takiego atypowego autyzmu obejmują poważne trudności w uczeniu się, obecność wczesnego ataku epileptycznego lub powiązane zaburzenie ruchowe. Początek objawów w nietypowym (dla autyzmu) wieku lub nagły ostry atak autyzmu również może wskazywać na inną, niż autyzm, diagnozę.

Badanie przeciwciał anty-NMDAR

Podsumowując, badanie przeciwciał anty-NMDAR powinno być wykonane w przypadkach regresji umiejętności społecznych i komunikacyjnych z dodatkowymi objawami neurologicznymi, takimi jak zaburzenie ruchowe czy drgawki. Susannah Cahalan, autorka znanej książki „Umysł w ogniu” również pisze:

„Wiele dzieci ostatecznie zdiagnozowanych z autoimmunologicznym zapaleniem mózgu z przeciwciałami anty-NMDAR zostało początkowo uznane za autystyczne. U ilu dzieci, u których  początkowo zdiagnozowano autyzm, diagnostyka autoimmunologiczna nie była możliwa do wykonania?” (6)

Inaczej niż w przypadku autyzmu, wczesne rozpoznanie i leczenie zapalenia mózgu związanego z przeciwciałami anty – NMDAR jest związane ze znacznie lepszym wynikiem terapeutycznym.

 

 

* Międzynarodowa Statystyczna Klasyfikacja Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-10 (ang. International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems) – międzynarodowy system diagnozy nozologicznej.

** DSM-IV (ang. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) – klasyfikacja zaburzeń psychicznych Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego.

 

 

Piśmiennictwo:

 

  1. http://www.forumneurologiczne.pl/artykul/zaburzenia-ze-spektrum-autyzmu/4402/2
  2. Goines, Paula, and Judy Van de Water. „The immune system’s role in the biology of autism.” Current opinion in neurology 23.2 (2010): 111.
  3. Mostafa, Gehan Ahmed, and Laila Yousef Al-Ayadhi. „The relationship between the increased frequency of serum antineuronal antibodies and the severity of autism in children.” european journal of paediatric neurology 16.5 (2012): 464-468.
  4. Lee, Eun-Jae, Su Yeon Choi, and Eunjoon Kim. „NMDA receptor dysfunction in autism spectrum disorders.” Current opinion in pharmacology 20 (2015): 8-13.
  5. Hacohen, Yael, et al. „N‐methyl‐d‐aspartate (NMDA) receptor antibodies encephalitis mimicking an autistic regression.” Developmental Medicine & Child Neurology 58.10 (2016): 1092-1094.
  6. Cahalan, Susannah. Brain on fire: my month of madness. Simon and Schuster, 2013.

 

alergiczne.info boreliozaonline.pl autoprzeciwciala.info kalpro.pl