Choroba Devica przez wiele lat uważana była za wariant stwardnienia rozsianego (SM, sclerosis multiplex). Obecnie uznawana jest za odrębną jednostkę chorobową: rzadką, autoimmunologiczną, zwykle nawracającą chorobę ośrodkowego układu nerwowego. Choroba ta zdarza się znacznie rzadziej niż SM, dotyczy głównie kobiet. Prawidłowa diagnostyka różnicowa jest kluczowa we wczesnym doborze właściwej terapii, ponieważ choroba Devica oraz SM wymagają zupełnie odmiennego leczenia. Dopiero kilkanaście lat temu wykryto czynnik umożliwiający różnicowanie obu schorzeń – przeciwciała przeciwko akwaporynie 4 (AQP4).
Choroba Devica – objawy
Choroba zapalna nerwu wzrokowego i rdzenia kręgowego (NMO, neuromyelitis optica), podobnie jak stwardnienie rozsiane, jest zapalną demielinizacyjną chorobą ośrodkowego układu nerwowego. NMO jest rzadką chorobą autoimmunologiczną, gdzie celem odpowiedzi immunologicznej jest rdzeń kręgowy i nerwy wzrokowe. Choroba Devica we wczesnych stadiach przypomina stwardnienie rozsiane. Objawy NMO obejmują głównie:
- osłabienie siły mięśniowej lub nawet paraliż nóg i/lub rąk
- utratę czucia
- zaburzenia widzenia aż do ślepoty (głównie jako spadek ostrości widzenia)
- dysfunkcję pęcherza moczowego
- zaburzenia funkcji jelit
Jako że NMO oraz SM wymagają zupełnie odmiennego leczenia, prawidłowa diagnostyka różnicowa jest kluczowa we wczesnym doborze właściwej terapii. Istotną cechą odróżniającą NMO od SM jest występowanie w surowicy pacjentów przeciwciał klasy IgG przeciwko akwaporynie 4.
Choroba Devica – kryteria rozpoznania
W 2015 roku międzynarodowy panel specjalistów z zakresu diagnostyki NMO (IPND – The International Panel for NMO Diagnosis) przeanalizował dostępne dane literaturowe i uaktualnił kryteria diagnostyczne choroby Devica [1]. Wprowadzono nowe pojęcie – spektrum zaburzeń nerwu wzrokowego (NMOSD, Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder). Poszerza ono spektrum choroby Devica o tzw.:
- NMO bez obecności przeciwciał przeciwko akwaporynie 4
- NMO z nieznanym statusem przeciwciał przeciwko akwaporynie 4 [2]
Przeciwciała anty-MOG
Rozpoznanie NMO wśród pacjentów z obecnością przeciwciał anty-AQP4 nie stanowi dużego problemu. Większym wyzwaniem wydaje się rozpoznanie NMO u pacjentów bez obecności przeciwciał anty-AQP4. Wśród większości AQP4 negatywnych pacjentów potwierdza się obecność przeciwciał przeciwko glikoproteinie związanej z mieliną oligodendrocytów (anty-MOG) [3–5].
Wczesne oznaczenie i różnicowanie przeciwciał anty-MOG i anty-AQP4 u pacjentów z podejrzeniem NMOSD i SM może mieć kluczowe znaczenie w postawieniu trafnej diagnozy i wdrożeniu odpowiedniego leczenia. Ponadto obecność przeciwciał pozwala przewidzieć przebieg objawów klinicznych u pacjentów; pacjenci anty-MOG pozytywni wykazują częściej jednofazowy, a nie rzutowy charakter choroby o łagodniejszym przebiegu względem pacjentów anty-AQP4 pozytywnych.
Opracowano na podstawie:
- Wingerchuk D.M., Lennon V.A., Pittock S.J. et al., Revised diagnostic criteria for neuromyelitis optica, Neurology 2006 May 23; 66 (10): 1485–1489.
- Wingerchuk D.M., Banwell B., Bennett J.L. et al., International consensus diagnostic criteria for neuromyelitis optica spectrum disorders, Neurology 2015 Jul 14; 85 (2): 177–189.
- Kitley J., Woodhall M., Waters P. et al., Myelin-oligodendrocyte glycoprotein antibodies in adults with a neuromyelitis optica phenotype, Neurology 2012 Sep 18; 79 (12): 1273–1277.
- Kitley J., Waters P., Woodhall M. et al., Neuromyelitis optica spectrum disorders with aquaporin-4 and myelin-oligodendrocyte glycoprotein antibodies: a comparative study, JAMA Neurol 2014; 71: 276–283.
- Sato D.K., Callegaro D., Lana-Peixoto M.A. et al., Distinction between MOG antibody-positive and AQP4 antibody-positive NMO spectrum disorders, Neurology 2014; 82: 474–481.