Choroba Creutzfeldta-Jakoba (ang. Creutzfeldt-Jakob disease, CJD) to rzadka, śmiertelna choroba neurodegeneracyjna. Obecnie jest nieuleczalna. Stosuje się jedynie leczenie objawowe i podtrzymujące.
Choroba Creutzfeldta-Jakoba – objawy
Na ogół pierwsze objawy choroby Creutzfeldta-Jakoba rozwijają się między piątą a siódmą dekadą życia i mają charakter neuropsychiatryczny. Należą do nich:
- postępujące otępienie (zapominanie, dezorientacja, zaburzenia nastroju etc.)
- osłabienie, zmęczenie, zaburzenia snu
- zmiany osobowości
- napady drgawkowe
- osłabienie i utrata wzroku
- zaburzenia mowy, pisma i rozumienia komunikatów
Choroba Creutzfeldta-Jakoba – przyczyna
Za najbardziej prawdopodobną przyczynę choroby Creutzfeldta-Jakoba uważa się priony. Są to białkowe cząsteczki zakaźne, które powstają z powszechnie występujących w organizmie białek. Gdy dojdzie do zmian strukturalnych ich cząsteczki, wówczas stają się nieprawidłowym białkiem infekcyjnym.
Około 85% przypadków choroby jest sporadycznych (z akumulacją nieprawidłowych postaci prionu), 10% ma podłoże genetyczne (mutacja genu PRNP), a 5% wynika z jatrogenii (jest następstwem nieprawidłowego leczenia).
Znane są także przypadki tzw. wariantu choroby Creutzfeldta-Jakoba na skutek zjedzenia skażonego mięsa wołowego i jego przetworów, takich jak żelatyna, pochodzących od krów chorych na BSE (ang. bovine spongiform encephalopathy, czyli choroba wściekłych krów).
Zapalenie mózgu i choroba Creutzfeldta-Jakoba
Autoimmunologiczne zapalenie mózgu i sporadyczna choroba Creutzfeldta-Jakoba (sCJD) mogą wykazywać podobne cechy kliniczne. Objawy psychiczne mogą być istotnym wskaźnikiem we wczesnej fazie choroby Creutzfeldta-Jakoba, która jest również powszechna przy zapaleniu mózgu związanym z przeciwciałami anty-NMDAR.
Dostępne są dziś opracowania dotyczące liczby przypadków autoimmunologicznego zapalenia mózgu u osób z wcześniejszym możliwym lub pewnym rozpoznaniem choroby Creutzfeldta-Jakoba. U pacjentów tych wykrywano w surowicy krwi przeciwciała antyneuronalne, występujące w tzw. neurologicznych zespołach paranowotworowych, do których zaliczamy również autoimmunologiczne zapalenie mózgu z przeciwciałami anty-NMDAR. Wśród zidentyfikowanych przeciwciał dominowały przeciwciała przeciwko neuronalnym antygenom powierzchniowym, takie jak anty-NMDAR, anty-GlyR, anty-LGI1 czy anty-CASPR2. W tabeli 1 zebrano niedawno opublikowane prace dotyczące występowania przeciwciał antyneuronalnych u pacjentów z podejrzeniem choroby Creutzfeldta-Jakoba.
| Liczba badanych pacjentów | Liczba pacjentów z potwierdzonym zapaleniem mózgu | Liczba pacjentów z przeciwciałami antyneuronalnymi | Rodzaje przeciwciał antyneuronalnych zidentyfikowane u pacjentów | Referencje |
| N = 346 | 6 | 6 | CASPR2, LGI1, NMDAR, AQP4, Tr (DNER) niezidentyfikowane NSA | Grau-Rivera O. et al.(2014), Determination of neuronal antibodies in suspected and definite Creutzfeldt-Jakob disease, JAMA Neurology, 71 (1), 74–78. |
| N = 150 | 4 | 4 | NMDAR, VGKC (LGI1 lub CASPR2) | Rossi M. et al. (2014), Neuronal antibodies in patients with suspected or confirmed sporadic Creutzfeldt-Jakob disease, J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2015; 86 (6): 692–694. |
| N = 203 | 22 | 6 | Hu, NMDAR, GABABR1/2, CASPR2 | Maat P. et al. (2015), Pathologically confirmed autoimmune encephalitis in suspected Creutzfeldt-Jakob disease, Neurology-Neuroimmunology Neuroinflammation, 2 (6), e178. |
Choroba Creutzfeldta-Jakoba i autoimmunologiczne zapalenie mózgu z przeciwciałami przeciwko neuronalnym antygenom powierzchniowym w początkowych fazach mogą mieć podobny przebieg. Ustalenie prawidłowej diagnozy ma praktyczne implikacje w zarządzaniu opieką nad tymi pacjentami. W przypadku sCJD choroba często jest śmiertelna, a autoimmunologiczne zapalenie mózgu związane z przeciwciałami skierowanymi przeciwko NMDAR zwykle dobrze reaguje na leczenie.
Odkrycia te sugerują, że badania w kierunku przeciwciał antyneuronalnych powinny być uwzględniane w diagnostyce pacjentów z szybko postępującymi objawami ze strony ośrodkowego układu nerwowego, szczególnie gdy nie spełniają oni kryteriów diagnostycznych prawdopodobnego lub możliwego CJD.