Znajdź laboratorium
  • Gdzie zrobić badanie?
  • Znaczenie kliniczne










































Czy przeciwciała antyneuronalne i choroba Creutzfeldta-Jakoba są ze sobą związane?

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (ang. Creutzfeldt-Jakob disease, CJD) to rzadka, śmiertelna choroba neurodegeneracyjna. Obecnie jest nieuleczalna. Stosuje się jedynie leczenie objawowe i podtrzymujące.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba objawy

Na ogół pierwsze objawy choroby Creutzfeldta-Jakoba rozwijają się między piątą a siódmą dekadą życia i mają charakter neuropsychiatryczny. Należą do nich:

  • postępujące otępienie (zapominanie, dezorientacja, zaburzenia nastroju etc.),
  • osłabienie, zmęczenie, zaburzenia snu,
  • zmiany osobowości,
  • napady drgawkowe,
  • osłabienie i utrata wzroku,
  • zaburzenia mowy, pisma i rozumienia komunikatów.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba przyczyna

Za najbardziej prawdopodobną przyczynę choroby Creutzfeldta-Jakoba uważa się priony. Są to białkowe cząsteczki zakaźne, które powstają z powszechnie występujących w organizmie białek. Gdy dojdzie do zmian strukturalnych ich cząsteczki, wówczas stają się nieprawidłowym białkiem infekcyjnym.

Około 85% przypadków choroby jest sporadycznych (z akumulacją nieprawidłowych postaci prionu), 10% ma podłoże genetyczne (mutacja genu PRNP), a 5% wynika z jatrogenii (jest następstwem nieprawidłowego leczenia).

Znane są także przypadki tzw. wariantu choroby Creutzfeldta-Jakoba na skutek zjedzenia skażonego mięsa wołowego i jego przetworów, takich jak żelatyna, pochodzących od krów chorych na BSE (ang. bovine spongiform encephalopathy, czyli choroba wściekłych krów).

Zapalenie mózgu i choroba Creutzfeldta-Jakoba

Autoimmunologiczne zapalenie mózgu i sporadyczna choroba Creutzfeldta-Jakoba (sCJD) mogą wykazywać podobne cechy kliniczne. Objawy psychiczne mogą być istotnym wskaźnikiem we wczesnej fazie choroby Creutzfeldta-Jakoba, która jest również powszechna przy zapaleniu mózgu związanym z przeciwciałami anty-NMDAR.

Dostępne są dziś opracowania dotyczące liczby przypadków autoimmunologicznego zapalenia mózgu u osób z wcześniejszym możliwym lub pewnym rozpoznaniem choroby Creutzfeldta-Jakoba. U pacjentów tych wykrywano w surowicy krwi przeciwciała antyneuronalne, występujące w tzw. neurologicznych zespołach paranowotworowych, do których zaliczamy również autoimmunologiczne zapalenie mózgu z przeciwciałami anty-NMDAR. Wśród zidentyfikowanych przeciwciał dominowały przeciwciała przeciwko neuronalnym antygenom powierzchniowym, takie jak anty-NMDAR, anty-GlyR, anty-LGI1 czy anty-CASPR2. W tabeli 1 zebrano niedawno opublikowane prace dotyczące występowania przeciwciał antyneuronalnych u pacjentów z podejrzeniem choroby Creutzfeldta-Jakoba.

 

Liczba badanych pacjentów Liczba pacjentów z  potwierdzonym zapaleniem mózgu Liczba pacjentów z przeciwciałami antyneuronalnymi Rodzaje przeciwciał antyneuronalnych zidentyfikowane u pacjentów Referencje
N=346 6 6 CASPR2, LGI1, NMDAR, AQP4, Tr (DNER)  niezidentyfikowane NSA Grau-Rivera, O., Sánchez-Valle, R., Saiz, A., Molinuevo, J. L., Bernabé, R., Munteis, E., … & Titulaer, M. (2014). Determination of neuronal antibodies in suspected and definite Creutzfeldt-Jakob disease. JAMA neurology, 71(1), 74-78.
N= 150 4 4 NMDAR, VGKC (LGI1 lub CASPR2) Rossi, M., Mead, S., Collinge, J., Rudge, P., & Vincent, A. (2014). Neuronal antibodies in patients with suspected or confirmed sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2015; 86(6): 692-694.
N= 203 22 6 Hu, NMDAR, GABABR1/2, CASPR2 Maat, P., de Beukelaar, J. W., Jansen, C., Schuur, M., van Duijn, C. M., Van Coevorden, M. H., … & Smitt, P. S. (2015). Pathologically confirmed autoimmune encephalitis in suspected Creutzfeldt-Jakob disease. Neurology-Neuroimmunology Neuroinflammation, 2(6), e178.

 

Choroba Creutzfeldta-Jakoba i autoimmunologiczne zapalenie mózgu z przeciwciałami przeciwko neuronalnym antygenom powierzchniowym w początkowych fazach mogą mieć podobny przebieg. Ustalenie prawidłowej diagnozy ma praktyczne implikacje w zarządzaniu opieką nad tymi pacjentami. W przypadku sCJD choroba często jest śmiertelna, a autoimmunologiczne zapalenie mózgu związane z przeciwciałami skierowanymi przeciwko NMDAR zwykle dobrze reaguje na leczenie.

Odkrycia te sugerują, że badania w kierunku przeciwciał antyneuronalnych powinny być uwzględniane w diagnostyce pacjentów z szybko postępującymi objawami ze strony ośrodkowego układu nerwowego, szczególnie gdy nie spełniają oni kryteriów diagnostycznych prawdopodobnego lub możliwego CJD.

 

alergiczne.info boreliozaonline.pl autoprzeciwciala.info kalpro.pl