Jak rozpoznaje się NMOSD (chorobę Devica)?

Co to jest NMOSD?

Schorzenie określane skrótowcem NMOSD (ang. neuromyelitis optica spectrum disorders), znane również jako choroba Devica lub zespół Devica, to agresywna choroba autoimmunologiczna ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzująca się częstymi i ciężkimi zaostrzeniami przebiegu. NMOSD obejmuje szereg zaburzeń związanych z zapaleniem nerwu wzrokowego i rdzenia kręgowego.

Jak bada się NMOSD?

Diagnoza NMOSD opiera się na połączeniu objawów oraz wyników badań obrazowych i laboratoryjnych. Ważne jest zidentyfikowanie charakterystycznych dla NMOSD dolegliwości neurologicznych, wskazujących na zapalenie nerwu wzrokowego i zapalenie rdzenia kręgowego. Dodatkowo u chorych obserwuje się niedowłady, zaburzenia czucia i dysfunkcję pęcherza moczowego.

Badania obrazowe, rezonans magnetyczny (MRI) i tomografia komputerowa (CT), mogą pomóc w rozpoznaniu uszkodzeń w ośrodkowym układzie nerwowym, takich jak zmiany zapalne, zmiany demielinizacyjne lub guzy. Badanie laboratoryjne z krwi może wykazać obecność przeciwciał przeciwko akwaporynie 4 (tzw. anty-AQP4), które są specyficzne dla NMOSD.

Kryteria rozpoznania NMOSD

W 2015 r. zaproponowano obowiązujące do dziś kryteria diagnostyczne NMOSD. W przypadku pacjentów z dodatnim wynikiem przeciwciał przeciwko akwaporynie 4 do potwierdzenia diagnozy wystarczy jeden (choć może być ich więcej) typowy objaw choroby. Natomiast u osób, które otrzymały wynik negatywny w kierunku przeciwciał przeciwko akwaporynie 4, diagnostyka musi być nieco szersza. Wówczas musimy zaobserwować przynajmniej dwa typowe, główne objawy oraz wykryć charakterystyczne dla tej jednostki chorobowej zmiany w badaniu radiologicznym. Oczywiście należy przeprowadzić dokładną diagnostykę różnicową i wykluczyć inne przyczyny występujących symptomów. 

NMOSD z przeciwciałami anty-AQP4

NMOSD bez przeciwciał anty-AQP4

1. Co najmniej jeden podstawowy objaw kliniczny:   ●      zapalenie nerwów wzrokowych (ON), ●      ostre zapalenie rdzenia kręgowego, ●      zespół uszkodzenia pola najdalszego („area postrema”): epizod czkawki lub nudności z wymiotami ●      ostry zespół uszkodzenia pnia mózgu, ●      narkolepsja lub ostry zespół uszkodzenia międzymózgowia z typowymi dla NMOSD zmianami w MRI, ●      objawowy zespół półkulowy z typowymi dla NMOSD zmianami w MRI mózgowia. 2. Obecne przeciwciała anty-AQP4 potwierdzone najlepszą dostępną metodą (rekomendowany cell-based assay, CBA). 3. Wykluczenie innych jednostek chorobowych.

1. Co najmniej dwa podstawowe objawy kliniczne i spełnienie wszystkich poniższych warunków:   ●      co najmniej 1 podstawową cechą kliniczną musi być zapalenie nerwów wzrokowych, ostre zapalenie rdzenia kręgowego z podłużnie szerzącymi się poprzecznymi zmianami zapalnymi (LETM) lub zespół uszkodzenia pola najdalszego („area postrema”), ●      rozsianie w przestrzeni (2 lub więcej różnych głównych objawów klinicznych), ●      spełnienie dodatkowych kryteriów w badaniu MRI, jeśli dotyczy. 2. Negatywny wynik testu przeciwciał anty-AQP4 oznaczanych najbardziej czułą metodą lub brak możliwości oznaczenia. 3. Wykluczenie innych jednostek chorobowych.

W przypadku podejrzenia NMOSD ważne jest skonsultowanie się z neurologiem lub specjalistą w dziedzinie chorób autoimmunologicznych w celu dalszej diagnostyki i leczenia. Więcej o leczeniu NMOSD pisaliśmy tutaj: https://www.antyneuronalne.pl/innowacje-w-leczeniu-nmosd-dostepny-pierwszy-program-lekowy/.

Piśmiennictwo:

1. Wingerchuk D.M. et al. Revised diagnostic criteria for neuromyelitis optica. Neurology 2006; 66: 1485–1489.
2. Wingerchuk D.M. et al. International consensus diagnostic criteria for neuromyelitis optica spectrum disorders. Neurology 2015; 85: 177–189.